今年是决胜脱贫攻坚战的收官之年，厦门市医保部门聚焦重特大罕见病患者艰难处境，以“爱心厦门”建设为引领，着力补齐医疗保障民生短板，努力实现构建精准救助和精准保障，织牢织密医疗保障防护网，实现脱贫路和小康路上 “一个都不能少”的目标。

罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，全世界已知的罕见病种约7000种，患病人数占总人口的0.65‰～1‰。

一、罕见之病：不能承受的疾病之痛

“企鹅宝宝”，是对小萱宝的一种让人心疼的昵称。因为脾肿大肚子鼓鼓的，她走起路来一摇一摆。在她两岁多的时候，经医生诊断，她患的是一种在全国乃至全世界都非常罕见的疾病——戈谢病。这是一种罕见的遗传代谢性疾病，目前登记在案的全国患者数目不超过400例。

这种比“瓷娃娃”、“渐冻人”更不为人知的罕见病，治疗时需终身注射“思而赞”，一针就要2万余元。今年5岁的她每月需打4针，每年花费近100万元，而随着年龄的增长和体重的增加，注射药量和治疗费用还将逐年增加。从事空调安装的爸爸和早餐生意的妈妈虽然竭尽全力，但仍无力负担昂贵的医药费，本不宽裕的家庭举步维艰。因缺乏治疗资金，小萱宝目前每月只能注射1针“思而赞”稳定病情。

像小萱宝一样罹患罕见病身处困境的，还有患有罕见恶性肿瘤“尤文肉瘤”的小婷婷，及出生后不久就被确诊为“婴儿型庞贝症”的小恩恩。她们的家庭都因沉重的医疗费用负担一步步走向崩溃边缘，而横亘在她们面前的三道难关，更让她们的救助求医之路倍加艰辛。

救助制度之难。由于患者数量少，花费极其昂贵，罕见病的救助是成为世界性难题。经过多年的积极探索，我国逐步形成了覆盖城乡的全民医保体系，但由于这些罕见病治疗药物价格高昂，因此目前部分罕见病治疗药物尚未被纳入医保目录，故无法在基本医保制度内解决费用问题。但是，目前全国各地乃至世界各国都在积极探索有效的救助机制。

求医问药之难。曾有专家说，“罕见病很罕见，能治疗罕见病的药物更罕见，能诊断罕见病的医生更更罕见。”罕见病治疗药物非常特殊，对运输、存储、配药等都有极高要求，普通药房或医院都不愿进货。由于本地医生缺少治疗经验，不敢贸然接诊，患者确诊及救治都需前往北京、上海等医疗技术先进的城市，使救治负担进一步加重。这些因素相互叠加，导致患者的寻医救治之路更加艰难。

救治费用之难。罕见病治疗费用少则几十万动辄上百万，普通家庭难以负担。一旦患上罕见病，患者必须终生服用昂贵的药物才能维持生命，许多家庭因此被拖入因病致贫因病返贫的深渊。加上现有各类社会救助力量较为分散，信息不充分、不对称，患者家属往往要费尽心力往返各个部门、慈善机构之间寻求帮助。

二、破壁前行：凝聚多方社会力量共担爱心救助

作为市爱心办的成员单位，市医保部门在市爱心办的领导下，积极探索重特大罕见病爱心救助共建共治模式，通过深入开展“四访”，进一步打通患者后续救治路上的 “堵点难点”，让“爱心救助”落实落地。

●走访患儿家庭

深入患者家庭进行沟通，实地了解患者家庭状况、实际困难以及患者救治情况，送上政府的关爱和慰问，并帮助解决其求医救助路上遇到的困难。

●走访药企

主动对接多家药品生产企业，并先后多次邀请赛诺菲、正大天晴等药企座谈，协调药企爱心让利，积极提供赠药及价格优惠等待遇。针对重特大罕见病诊治对医务人员要求较高的实际，商请药企做好定点医院医务人员的培训，提升本地罕见病诊疗水平。

●走访指定供药药店

重特大罕见病治疗药品销量少、价格贵、运输要求高、进货风险大。通过与鹭燕医药股份有限公司沟通后，鹭燕医药主动承担社会责任，克服困难，理顺采购配送环节，做好患者药品配送工作。

●走访指定救治医院

与市儿童医院、市妇幼保健院协调，两家医疗机构积极参与爱心救治，主动做好罕见病患者的诊疗诊治工作。协调医院与药企、供药药店做好对接，药品从进货到医院终端配送畅通、便捷，患者只需事前电话预约就能在医院接受优质治疗，避免了以前患者在外地就医、购药之间来回奔波之苦。

通过上述走访，药品生产、配送企业与医疗机构都往前走一步，积极奉献爱心，主动作为，让这些患者能够更加安心、放心、舒心进行治疗。

三、点亮希望：共筑爱心“同心圆”

让爱心有温度，让文明有高度。下一步，在市委市政府的大力推动下，市医保部门将积极探索推动重特大罕见病多元化社会救助模式，为更多患者尽一份力，献一份爱，进一步提升向善向上的城市内在精神和人文温度，建设更为温馨和谐的“爱心厦门”。

积沙成塔，微光成炬。在厦门这座充满爱的城市，我们希望更多的爱心企业、组织与人士，向重特大罕见病患者伸出援助之手，给予他（她）们生的希望，活的勇气。让我们一起为爱接力，让爱延续，共筑大爱厦门。